La importancia del diagnóstico temprano y la lucha de los pacientes por ser reconocidos y con derecho a cobertura sanitaria.
En Argentina, tal como lo marca el calendario gregoriano, el día 29 de febrero sucede cada 4 años. Se trata de un día poco frecuente en el que se recuerda el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) para que las personas, los profesionales y los sistemas de salud piensen más allá de las enfermedades más comunes y recuerden las llamadas raras o poco frecuentes.
Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que afectan a un porcentaje reducido de la población (se consideran EPOF cuando afectan a 1 cada 2.000 habitantes). Sin embargo, en su totalidad representan una gran cantidad ya que aproximadamente 350 millones de personas en todo el mundo conviven con alguna de estas patologías poco
comunes.
Existe un enorme número de EPOF: según estima la Organización Mundial de la Salud, hay entre 6 mil y 8 mil enfermedades poco frecuentes. En su mayoría son de origen genético (80%), otras son enfermedades autoinmunes, el resultado de infecciones (bacterianas o virales), tipos de cáncer poco comunes, entre otras.
Además de la complicación de acceder al diagnóstico –que puede tomar años– los pacientes suelen enfrentar cuestiones como no contar con información suficiente sobre su enfermedad, falta de atención multidisciplinar, dificultad para acceder a tratamientos integrales, un grado alto de dependencia y de carga social y sanitaria, además de dificultades para la integración social, escolar y laboral.
• 350 millones de personas aproximadamente están afectados por alguna EPOF en el mundo. En nuestro país aproximadamente 3.500.000 personas tiene alguna de estas patologías.
• 6% a 8% de la población mundial tiene alguna EPOF.
• 1 de 2 pacientes diagnosticados con una EPOF es un niño.
• 3.500.000 son los afectados estimados en nuestro país.
• 6.000 a 8.000 enfermedades poco frecuentes se estiman actualmente.
• 80% de las EPOF tienen un origen genético.
• 8 años es el tiempo promedio que le toma a los pacientes afectados recibir un diagnóstico preciso.
